Acondroplazie

Oprirea cresterii oaselor lungi ale membrelor, in perioada intrauterina este o afectiune cunoscuta ca nanism cu membre scurte sau acondroplazie.

Ce este acondroplazia?

Acondroplazia este o afectiune genetica in care este afectata dezvoltarea oaselor in stadiile incipiente, respectiv inca din perioada de dezvoltare a sistemului osos al fatului, in etapa de osificare.

Cuvantul acondroplazie inseamna “fara formarea cartilajului”, dar afectiunea presupune probleme in procesul de osificare a cartilajului si nu in formarea acestuia. Cartilajul este un tesut dur, flexibil ce formeaza corpul fatului.

In acondroplazie proteina din organism numita receptor al factorului de crestere al fibroblastelor functioneaza anormal, incetinind cresterea osului in cartilajul placii de crestere; astfel persoanele cu acondroplazie au oase scurte si statura mica. Inaltimea medie a barbatilor cu aceasta afectiune este de 131 cm, iar a femeilor de 124 cm.

Cat de frecventa este acondroplazia? Statistici privind incidenta

Acondroplazia afecteaza 1 din 15.000 pana la 40.000 de nou-nascuti si este cea mai frecventa forma de nanism cu membre scurte. Intre 20 si 50% dintre copiii cu acondroplazie pot dezvolta tulburari neurologice.

Atat fetele, cat si baietii pot fi afectati, dar exista unele populatii mai predispuse acestei boli: un caz la 6400 de copii in Danemarca si un caz la 10.000 in America latina.

Acondroplazia si cauzele ei

In timpul dezvoltarii fetale timpurii, in acondroplazie, o mare parte din cartilaj nu se transforma in os din cauza mutatiilor suferite de gena FGFR3 - aceasta este responsabila cu producerea unei proteine esentiale in procesul de crestere a oaselor; mutatia face ca proteina sa fie hiperactiva, ceea ce interfera cu dezvoltarea fireasca a scheletului.

Acondroplazia si factorii de risc

In 80% din cazuri, acondroplazia este o mutatie care nu este mostenita de la parinti, iar in 20% din cazuri se mosteneste in mod autozomal dominant.

Factorii de risc ce pot contribui la dezvoltarea afectiunii sunt:

• Factori de mediu precum nutritia mamei sau expunerea pe timpul sarcinii la substante toxice cu efect teratogen;
• Expunerea la radiatii ionizante;
• Casatoriile cosangvine - inrudite prin sange - prezinta risc crescut de transmitere a unor afectiuni autozomal dominante;
• Varsta inaintata a tatalui - creste riscul de aparitie a unor noi mutatii in celulele spermatozoizilor odata cu inaintarea in varsta;
• Antecedente familiale - persoane cu alte afectiuni genetice cauzate de mutatii in gena FGFR3.

Persoanele cu acondroplazie au sanse de 50% de a transmite gena mutanta copiilor, indiferent de sex.

Acondroplazie: simptome si caracteristici

Pacientii cu acondroplazie prezinta caracteristici fizice specifice, cea mai importanta fiind statura mica a persoanelor afectate.

Simptomele specifice includ:

• Mana-trident - spatiu suplimentar intre degetele mijlocii si inelare de la maini;
• Articulatii slabe si tonus muscular slab;
• Degete scurte;
• Deformari ale coloanei vertebrale;
• Probleme articulare - artrita la nivelul coloanei lombare si la nivelul genunchilor.

Statura mica (nanism) este caracteristica principala pe care o intrunesc toti pacientii cu acondroplazie. Acestia au lungimi disproportionate ale membrelor, bratele si coapsele fiind semnificativ mai scurte decat in mod normal, iar trunchiul este de dimensiuni normale. Pot prezenta ingustarea canalului spinal care poate comprima maduva spinarii.

Caracteristici faciale

Persoanele cu nanism au capul mare, disproportionat in comparatie cu dimensiunile corpului, au fruntea mare, proeminenta, baza nasului aplatizata, iar zona fetei intre frunte si maxilar este subdezvoltata.

Alte caracteristici

Din cauza dimensiunilor mici a cailor respiratorii persoanele cu acondroplazie pot avea apneea obstructiva in somn. De asemenea se pot confrunta cu obezitate sau cu infectii recurente ale urechii ce pot duce la pierderea auzului.

Persoanele cu acondroplazie  pot prezenta duficultate la indoirea coatelor.

Diagnosticul de acondroplazie

Diagnosticarea acondroplaziei se poate face in timpul sarcinii sau dupa nastere, medicul bazandu-se pe aspectul clinic caracteristic si eventual poate efectua investigatii imagistice osoase pentru a masura lungimea oaselor.

In timpul sarcinii se pot efectua teste genetice care pot evidentia prezenta mutatiei genei FGFR3 (este prezenta la 99% dintre pacientii cu acondroplazie) sau la ecografia de rutina din trimestrul 3 medicul poate observa membrele subdezvoltate, dimensiunea mare a capului sau hidrocefalie (acumulare excesiva de lichid cefalorahidian in interiorul cutiei craniene).

Complicatiile acondroplaziei

In functie de fiecare pacient cu acondroplazie exista posibilitatea aparitiei complicatiilor:

Probleme neurologice: acondroplazia poate provoca ingustarea canalului vertebral in regiunile cervicale (gat) si lombare ale coloanei vertebrale ceea ce poate determina comprimarea maduvii sau a radacinilor nervoase. Urmarile acestei complicatii sunt: slabiciune, amorteala sau furnicaturi in brate, maini sau picioare, dificultati la mers sau de mentinere a echilibrului, disfunctie intestinala sau vezicala.

Probleme ortopedice: pacientii se pot confrunta cu slabiciune articulara si hipermobilitate, factori de risc pentru luxatii articulare, dezvoltarea artritei la nivelul soldurilor si genunchilor sau incovoierea picioarelor.

Otite medii recurente: structura urechii medii la persoanele cu nanism cu membre scurte prezinta riscul de dezvoltare recurenta a otitelor medii si in timp la pierderea auzului. Daca sunt lasate netratate aceste otite copiii pot avea intarzieri in dezvoltarea vorbirii si exista si risc de perforare a membranei timpanice sau de formare a unei tumori la nivelul urechii medii.

Intarzieri in dezvoltarea motorie: copiii cu acondroplazie pot prezenta hipotonie musculara (tonus muscular slab) ceea ce poate determina intarzierea dezvoltarii mersului sau a altor abilitati motorii. Copiii afectati pot sa isi dezvolte mersul in jurul varstei de un an jumate- 2 ani comparativ cu ceilalti copii ce invata in jurul varstei de un an.

Acondroplazie: optiuni de tratament

Acondroplazia face parte din afectiunile ce nu pot fi tratate, iar scopul principal este gestionarea simptomelor in vederea prevenirii si tratarii eventualelor complicatii. Astfel se vor recomanda, in functie de fiecare pacient:

Prevenirea obezitatii, deci adoptarea unui regim alimentar echilibrat;

• Tratarea infectiilor urechii;
• Terapia cu hormoni de crestere;
• Pentru pacientii cu apnee in somn se recomanda indepartarea amigdalelor si a polipilor;
• Drenajul pentru tratarea hidrocefaliei.

Abordarea medicala va fi una interdisciplinara: specialişti din genetica, pediatrie, ortopedie, neurochirurgie, otorinolaringologie (ORL), pneumologie si terapie fizica.

Impactul acondroplaziei asupra vietii de zi cu zi

Persoanele cu acondroplazie pot avea o viata normala, sanatoasa. Daca este nevoie exista tehnologii si dispozitive cu rol in facilitarea activitatilor de zi cu zi: ex. dispozitive ortopedice sau echipamente de adaptare a scaunelor.

Este esential sprijinul educational si psihosocial al pacientilor cu acondroplazie pentru a gestiona cat mai sanatos limitarile fizice si provocarile psihosociale legate de imaginea corporala (stima de sine).

Concluzii

Acondroplazia nu este o boala ce poate fi prevenita, dar exista recomandari privind abordarea si gestionarea acestei afectiuni:

• consilierea genetica in cazul pacientilor cu antecedente familiale de acondroplazie sau cu alte tulburari genetice;
• diagnostic prenatal in vederea larii unor decizii constiente si asumate;
• diagnosticare timpurie in vederea evitarii aparitiei altor complicatii;
• educatie a membrilor familiei si a comunitatii pentru promovarea intelegerii si acceptarii.