Sindrom Klippel
Sindromul Klippel-Trenaunay este o afectiune congenitala (din nastere) rara in care sunt prezente malformatii cutaneo - vasculare: malformatii capilare, venoase si limfatice cu cresterea excesiva a oaselor si a partilor moi ale unui membru.
Aceasta afectiune prezinta manifestari inca de la nastere si evolueaza odata cu inaintarea in varsta.
In sindromul Klippel- Trenaunay debitul sanguin este scazut, iar persoanele de sex masculin sunt mai predispuse pentru a dezvolta acest sindrom. Sunt diagnosticate cu sindromului Klippel intre 2 si 5 cazuri la 100.000 de persoane.
Importanta diagnosticului precoce si a tratamentului adecvat
Diagnosticarea precoce a sindromului Klippel- Trenaunay are importanta in evolutia si prognosticul pacientului. Punerea unui diagnostic timpuriu ajuta la identificarea si/sau gestionarea potentialelor complicatii.
Ce cauze are sindromul Klippel?
Sindromul Klippel-Trenaunay apare ca urmare a mutatiei somatice a genei PIK3CA. Mutatia duce la activarea anormala a fosfatidilinositol-3-kinazei (PI3K). Aceasta mutatie apare in stadiul embriologic (nu este mostenita) si duce la cresterea excesiva si continua a unor linii celulare ce formeaza tesutul osos, tesutul moale si vasele sanguine.
Exista si cazuri clinice in care sindromul Klippel este o urmare a altor mutatii, dar nu au fost identificate pana in prezent.
Care sunt factorii de risc?
Factorii de risc nu au fost determinati pana la ora actuala, dar exista anumite ipoteze ce stau la baza declansarii sindromului Klippel- Trenaunay:
- Defect intrauterin;
- Malformatiile venelor profunde duc la obstructia fluxului venos rezultand hipertensiune venoasa, dezvoltarea varicelor, si hipertrofia extremitatilor;
- Prezenta genei VG5Q este considerata a fi susceptibila pentru sindromul Klippel- Trenaunay.
Care sunt cele mai intalnite simptome in sindromul Klippel?
Principalele simptome in sindromul Klippel- Trenaunay sunt:
- Hipertrofia membrelor sau a altor parti ale corpului: cresterea anormala a oaselor si atesuturilor moi poate duce la un membru de dimensiuni mai mari decat celalalt. Exista cazuri clinice in care sunt afectate si alte zone ale corpului.
- Malformatii venoase: sunt cele mai frecvente semne ale sindromului Klippel; arata precum venele varicoase sau vene spider; acestea sunt prezente de la nastere, pot progresa lent sau pot ramane statice. Variaza ca dimensiune si localizare. In majoritatea cazurilor sunt prezente pe portiunea laterala a membrului afectat.
- Malformatii limfatice sau limfedem- acumulare de lichid limfatic in tesuturi. Acestea sunt prezente la 15-50% din cazuri.
- Angiom cutanat: vase de sange dilatate in piele ce formeaza o zona rosie cu aspect de ”pete de vin”; pielea este ingrosata, uscata si hiperpigmentata. Odata cu cresterea copilului creste si suprafata angiomului.
- Anomaliile capilare sunt prezente la 95% din pacientii cu sindrom Klippel- Trenaunay.
- Anomalii splenice: hemangioame splenice.
- Rar: crize epileptice, intarziere in dezvoltarea psiho-somatica, anevrism cerebral, hidrocefalie, parestezii.
- Afectarea tractului gastrointestinal: anomalii venoase la nivelul colonului distal si rectului sau mai rar la nivelul esofagului. Pacientii cu sindrom Klippel au dureri, diaree, sangerari cronice, oculte.
- Anomalii genito-urinare: hematurie (sange in urina) recurenta, nedureroasa cu marirea in dimensiuni a rinichilor.
Stabilirea diagnosticului de sindrom Klippel
Diagnosticarea sindromului Klippel- Trenaunay este clinica si se face prin constatarea a doua din trei manifestari frecvente: malformatii capilare, malformatii venoase sau hipertrofia membrului.
Investigatiile imagistice de tip: ultrasunete Doppler, RMN sau tomografie computerizata se recomanda pentru o evaluare detaliata a naturii si extinderii malformatiilor vasculare si a hipertrofiei osoase si a tesutului moale.
Ecografia Doppler ajuta si la identificarea prezentei trombilor.
Este important sa se faca diagnosticul diferential cu alte sindroame ce prezinta manifestari precum crestere excesiva a unei jumatati de corp (hemihipertrofie) sau leziuni cutanate:
- sindromul Parkes-Weber: prezinta hipertrofie la nivelul oaselor si partilor moi, asociata cu malformatii arterio-venoase;
- sindromul Proteus;
- sindromul Beckwith-Wiedemann;
- sindromul Maffucci;
- neurofibromatoza de tip I;
- sindromul Russell-Silver;
- sindromul CHILD;
- filarioza limfatica (elefantiazis);
- sindromul malformatiei megaloencefalo-capilare.
-
Ciorapi compresivi dress clasa II Rayat
începand de la 162,20 RON -
Ciorapi compresivi clasa II Rayat, pana la coapsa
începand de la 160,00 RON
Ce tratamente exista pentru pacientii cu sindrom Klippel?
Pacientii cu sindrom Klippel- Trenaunay pot beneficia de tratament nemedicamentos, medicamentos sau de interventii chirurgicale in functie de caracteristicile fiecarui pacient.
Tratamentul nemedicamentos pentru sindromul Klippel- Trenaunay se poate aplica tuturor pacientilor diagnosticati si consta in:
- masuri conservatoare precum utilizarea constanta a pansamentelor si a ciorapilor compresivi ce au rol in terapia insuficientei venoase cronice si totodata protejeaza impotriva traumelor locale;
- mentinerea ridicata a membrului si compresia intermitenta cu dispozitive pneumatice.
Tratamentul medicamentos al sindromului Klippel- Trenaunay este simptomatic, deci se recomanda medicamente in functie de simptomele si nevoile fiecarui pacient. Managementul durerii se face simptomatic cu medicamente analgezice sau cu opioide.
Pacientele cu sindrom Klippel- Trenaunay insarcinate au nevoie de profilaxie antitrombotica, din cauza riscului crescut de a dezvolta tromboza venoasa profunda sau embolie pulmonara.
O terapie nou introdusa este rapamicina care poate opri progresia malformatiilor vasculare, imbunatatind calitatea vietii pacientilor su sindrom Klippel.
Interventiile chirurgicale la pacientii cu sindrom Klippel- Trenaunay constau in:
- excizia partiala a malformatiilor cu scopul reducerii durerii si diminuarea tumefactiei;
- laser- terapia endovenoasa a venei safena- magna- este o metoda minim invaziva;
- scleroterapie - procedura simpla, nedureroasa, folosita pentru tratarea malformatiilor capilare, venoase si limfatice de dimensiuni mai mici;
- epifiziodeza - previne cresterea excesiva a membrului si corecteaza deformarea osoasa.
Care sunt complicatiile?
Complicatiile sindromului Klippel- Trenaunay pot fi:
- parestezii;
- ulcere de staza;
- hemoragie;
- celulita infectioasa;
- embolie pulmonara;
- tromboflebita;
- ca urmare a hipertrofiei unui membru pacientul cu sindrom Klippel- Trenaunay poate dezvolta scolioza si anomalii de mers;
- dezvoltarea unei boli degenerative a articulatiilor la o varsta frageda.
Evolutia bolii si gestionarea pe termen lung
Sindromul Klippel-Trenaunay are o evolutie progresiva, prognosticul variind in functie de severitatea simptomelor si de aparitia altor complicatii. Majoritatea pacientilor care se prezinta regulat la medic pentru monitorizarea sindromului si care au forme usoare sau moderate ale bolii duc o viata normala.
Pacientii trebuie sa fie constienti de necesitatea unei igiene adecvate a pielii in vederea prevenirii infectiilor, iar gravidele si pacientii ce urmeaza sa sufere o interventie chirurgicala trebuie sa aiba in vedere profilaxia antitrombotica.
Diferenta de lungime a membrelor trebuie monitorizata indeaproape, aspect in care se intervine cu ajutor ortopedic pentru a evita aparitia scoliozei si a anomaliilor de mers.
