Totul despre artrogripoza: cauze, simptome, tratamente

Artrogripoza este o boala congenitala caracterizata prin malformatii multiple precum contracturile articulare care apar la nastere in tot corpul. Aceasta boala poate fi o componenta a multor conditii determinate de defecte genetice, infectii materne, anomalii cromozomiale. Artrogripoza poate fi detectata prin ecografie atat in uter, cat si la nastere.

Copiii care sufera de artrogripoza prezinta articulatii dislocate, hiperextensibilitate, sold dislocat si picior plat. Copiii ale caror mame sunt afectate de disctrofie miotonica sau scleroza multipla pot mosteni gena si pot fi sever afectati de contracturi rezistente. Este recomandat ca femeile insarcinate sa se fereasca de expunerea la teratogeni precum droguri, alcool, tigari, fenitoina si metacarbamol deoarece acestea conduc la diminuarea miscarilor fetale.

Principala cauza a artrogripozei este diminuarea miscarilor fetale prin limitari ale miscarilor sau afectiuni materne precum infectii, traume, droguri. Diminuarea miscarilor fetale poate conduce la polihidraminos, hipoplazie pulmonara, cordon ombilical scurt, hipertelorism ocular. Anomaliile neuropatice sunt cele mai frecvente cauze de artrgripoza si includ mielomeningocel, anencefalie, artrofia spinala musculara, distrofie musculara.

Nu exista inca o modalitate sigura de tratament pentru artrogripoza, insa se recurge la manipularea fizica gentila dupa nastere ce amelioreaza miscarea pasiva si activa. Pacientii raspund bine si la fizioterapia viguroasa care implica intinderea zonelor contractate si este benefica in ameliorarea miscarilor articulare, dar si in evitarea atrofiei musculare. Nu in ultimul rand, se poate apela la terapia chirurgicala.

Ce este artrogripoza?

Artrogripoza este o problema medicala congenitala in care copiii afectati se nasc cu contracturi articulare. Mai exact, unele dintre articulatiile lor nu pot fi miscate prea mult sau pot chiar sa ramana blocate intr-o singura pozitie. De cele mai multe ori, muschii din jurul acestor articulatii sunt fragili, rigizi sau chiar inexistenti. In multe cazuri, in jurul articulatiilor se formeaza tesut suplimentar, provocand blocarea acestora.

In cele mai multe cazuri, contracturile au loc la nivelul bratelor si picioarelor. Ele pot aparea si in maxilar si coloana vertebrala.

Artrogripoza se poate produce de la sine sau poate fi asociata cu alte afectiuni. De exemplu, poate fi o caracteristica a amioplaziei. Copiii cu artrogripoza au uneori si alte probleme de sanatate, cum ar fi tulburari ale sistemului nervos, muschilor, inimii, rinichilor sau altor organe sau diferente in modul in care s-au format membrele, craniul sau fata.

Cauzele artrogripozei

Cauza principala pentru artrogripoza este akinezia fetala, caracterizata prin diminuarea miscarilor fetale. Inca de la inceputul sarcinii, miscarea ajuta la dezvoltarea articulatiilor, muschilor si tendoanelor bebelusului. Daca fatul nu se misca prea mult, este posibil ca aceste parti sa nu se dezvolte bine. La nivelul acestora se poate forma tesut suplimentar in articulatii, ingreunand miscarea.

Akinezia fetala ar putea aparea din mai multe motive, cum ar fi:

• Semnalele nervoase nu ajung la muschii copilului din cauza problemelor la nivelul sistemului nervos central (SNC) al copilului.
• Nu exista suficient spatiu in uter pentru ca bebelusul sa se miste. Acest lucru se poate intampla daca uterul nu are forma tipica sau daca lichidul amniotic se scurge din uter (oligohidramnios).
• Muschii, tendoanele, oasele sau articulatiile bebelusului nu se formeaza cum ar trebui.

Aproximativ 1 copil din 3.000 se naste cu artrogripoza.

De cele mai multe ori, familiile care au un copil cu artrogripoza nu prezinta un risc mai mare de a avea un alt copil cu aceasta afectiune. La aproximativ 1 din 3 copii cu aceasta afectiune, medicii descopera o cauza genetica.

Artrogripoza, semne si simptome

Semnele si simptomele artrogripozei pot varia de la o persoana la alta. Semnele si simptomele universale cu care toti pacientii cu artrogripoza se confrunta sunt:

• capacitate limitata de a misca articulatiile mici si mari
• incapacitate de a misca articulatiile mici si mari
• muschi subdezvoltati (muschi hipoplazici)
• membre moi, in forma de tub
• tesut moale peste articulatii care impiedica miscarea acestora

Semnele si simptomele suplimentare pe care cei mai multi pacienti cu artrogripoza le experimenteaza sunt:

• oase lungi foarte zvelte si fragile la nivelul bratelor si picioarelor
• testicule necoborate (criptorhidie)

Un procent mai mic de oameni cu artrogripoza dezvolta si urmatoarele manifestari:

• solduri, coate sau genunchi luxati
• probleme de structura a sistemului nervos central (creierul si coloana vertebrala)
• probleme ale functiilor sistemului nervos central (modul in care acestea functioneaza).

De obicei, persoanele cu amioplazie nu au probleme cu organele interne sau cu functia cognitiva. 10% dintre ei au probleme abdominale, cum ar fi:

• gastroschizisul, care se caracterizeaza printr-o gaura in abdomen
• atrezia intestinala, care se manifesta prin intestin blocat.

Cele mai afectate de artrogripoza sunt articulatiile picioarelor, bratele fiind urmatoarele pe lista. Alte articulatii frecvent afectate sunt:

• umerii
• soldurile
• maxilarul.

Diagnostic

Daca medicul banuieste ca bebelusul are artrogripoza, acesta il va examina cu atentie. Pentru a obtine mai multe informatii, medicul poate efectua unul sau mai multe teste, cum ar fi:

• radiografie pentru verificarea oaselor si articulatiilor
• ecografie pentru a verifica sistemul nervos central (SNC) si organele
• tomografie computerizata (CT) pentru a verifica oasele
• rezonanta magnetica (RMN) pentru a verifica SNC sau muschii
• biopsie musculara pentru a vedea daca fibrele musculare ale copilului sunt normale
• biopsie cutanata sau teste de sange
• electromiograma si viteza de conducere nervoasa (EMG/NCV) pentru a afla daca artrogripoza este cauzata de o problema la nivelul sistemului nervos sau al muschilor si pentru a afla cat de repede circula semnalele electrice de-a lungul nervilor.

Diagnosticul inainte de nastere

Uneori, medicii pot diagnostica artrogripoza pe baza a ceea ce observa in timpul unei ecografii prenatale.

Artrogripoza, metode de tratament

Desi nu exista un remediu pentru artrogripoza, tratamentele pot imbunatati calitatea vietii copilului.

Tratamentele sunt diferite pentru fiecare persoana deoarece cauzele artrogripozei sunt diferite.

Cele mai frecvente tipuri de tratament pentru artrogripoza sunt:

• Gips, o metoda care creste treptat mobilitatea articulatiilor.
• Kinetoterapie, care imbunatateste miscarea articulatiilor si previne atrofia musculara.
• Tehnici de manipulare a articulatiilor, un tip de terapie in care articulatiile sunt miscate usor.
• Exercitii de intindere (stretching), care imbunatatesc flexibilitatea si capacitatea de miscare.
• Interventia chirurgicala la nivelul gleznelor, soldurilor, genunchilor, incheieturilor sau coatelor poate creste, de asemenea, capacitatea de miscare. Operatia este rar recomandata, insa.

Expertii recomanda o abordare multidisciplinara. Copilul ar putea avea nevoie de mai mult de un tip de tratament.

Referinte:

https://www.texaschildrens.org/content/conditions/arthrogryposis

https://www.seattlechildrens.org/conditions/arthrogryposis/

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23190-arthrogryposis